Mata

warna bola mata manusia
Warna mata diatur oleh dua macam alel. Alel pertama adalah gen bey1 (EYCL2) dan bey2 (EYCL3), yang memiliki genotip yaitu B (iris coklat) dan b (iris biru). Alel ini terletak pada kromosom 15 rantai panjang (15q11-15). Sedangkan alel kedua adalah gen gey2 (EYCL1). Ada dua macam gen juga dari alel ini, yaitu G dan g. Alel ini terletak pada kromosom 19 rantai pendek (19p13.1-13.11). Gen G baru terekspresi dalam bentuk dominan.


Hubungan gen G dan gen B berbeda dengan kodominasi isoaglutinogen pada penentuan golongan darah. Jika tidak ada gen G (dengan kata lain yang ada hanya g), maka gen itu akan menjadi inaktif dan posisi gennya dalam simbol genetik digantikan oleh gen b. Berarti untuk alel genotip G (haploid) saja ada tiga macam kombinasi, yaitu GG, Gb, dan bb. Sementara gen B (haploid) seperti biasa, ada tiga kombinasi juga yaitu BB, Bb, dan bb. Ini berarti ada 3 x 3 alias 9 macam kombinasi genotip yang mungkin pada fetus, yaitu:

* BBGG. Fenotip coklat.
* BbGG. Fenotip coklat.
* BBGb. Fenotip coklat.
* BbGb. Fenotip coklat.
* BBbb. Fenotip coklat.
* Bbbb. Fenotip coklat.
* bbGG. Fenotip hijau.
* bbGb. Fenotip hijau.
* Bbbb. Fenotip biru.

Dengan kombinasi seperti ini, masih ada kemungkinan kedua orang tua dengan mata coklat memiliki keturunan biologis dengan iris hijau atau biru. Namun tidak sebaliknya. Dua orang tua dengan mata biru tidak mungkin memiliki keturunan biologis dengan mata coklat. Tampaknya ini yang menyebabkan frekuensi warna iris biru menjadi dominan di kalangan orang Kaukasian. (Lihat saja gambar di atas sekali lagi. Semua kombinasi warna mata bisa menghasilkan iris biru, kan?) Namun konsep ini tidak menjelaskan warna mata di luar tiga macam ini (misalnya merah pada albino, kelabu, dan hazel) serta tidak menjelaskan gradasi coklat pada iris (dari coklat muda, amber, sampai coklat tua).

Adapun untuk memperkirakan apa jenis genotip pada seseorang, dapat ditelusuri dari pola warna mata dalam keluarganya (orang tua dan saudara-saudara yang berhubungan darah). Sebagai contoh, orang dengan fenotip warna mata coklat, yang memiliki orang tua warna mata hijau (bbG_) dan coklat (B_G_), kemungkinannya memiliki genotip BbG_.

Yang jelas, warna iris mata diatur bukan oleh satu gen, tapi oleh interaksi beberapa gen. Para peneliti di Queensland, Australia telah mengidentifikasi rangkaian kode genetik yang menentukan variasi warna mata seseorang. Dari sekitar enam miliar pasangan basa yang membentuk kode genetik yang mengatur warna mata, hanya beberapa yang menentukan variasinya.

Perbedaan warna mata secara umum diatur oleh single nucleotide polimorphism (SNP) atau mudahnya disebut snip. Hanya dengan perbedaan satu pasang basa DNA saja bisa, rangkaian basa bisa disebut snip.

Seluruh snip yang menyebabkan variasi warna mata berada di dekat gen benama OCA2. Gen ini menghasilkan protein yang diketahui mengatur warna rambut, kulit, dan juga mata. Mutasi pada OCA2 bisa menyebabkan albino.

Namun, hasil pengujian menunjukkan bahwa warna mata tidak ditentukan secara khusus oleh gen tertentu. Ini merupakan hasil penelitian yang dilakukan kepada 4.000 orang yang lahir kembar, keturunannya, maupun ayah ibunya.

Setiap orang memiliki dua salinan snip. Maka, warna mata seseorang merupakan hasil kombinasi kedua jenis snip tersebut. Singkatnya, hasil kombinasi bisa lebih dekat ke biru, ke coklat, atau ke hijau. Dr. Richard Sturm dan koleganya dari Universitas Queensland menemukan kombinasi tiga snip dekat ujung gen OCA2 yang mengatur warna biru.

Snip-snip itu sendiri tidak mengatur secara langsung pembentukan warna. Sebab, saat gen OCA2 dimatikan fungisnya, proses pigmentasi juga berhenti. Letaknya yang berada di ujung gen ini mungkin berfungsi mengatur komposisi warna pigmen.

Misalnya, mengatur seberapa besar protein pigmen yang harus diproduksi gen. Orang dengan warna mata coklat mungkin memiliki protein yang banyak, sedangkan yang bermata biru mungkin protein pigmennya sedikit.

Sedangkan, pada orang yang bermata hijau, kemungkinan terjadi perubahan pigmentasi proteinnya bukan pada SNP-nya. Sebab, para peneliti menemukan snip-snip pada bagian lain OCA2 mengatur perubahan asam amino pembentuk protein pada orang yang bermata hijau.

"Secara analogi, salah satu bentuk perubahan mungkin seperti mengubah lampu menyala dan tidak, sedangkan pada bagian lain mengubah lampu warna coklat atau hijau," ujar Sturm.